Hospital Moinhos de Vento aplica terapia inovadora para tratamento de AME pela primeira vez no RS

Em época de renovar as esperanças, essa expressão virou algo concreto para uma família de Torres, no litoral norte do Estado. Ísis Mariana Cardoso Labres, de um ano e quatro meses, foi a primeira paciente no Rio Grande do Sul a receber terapia gênica para tratamento de Atrofia Muscular Espinhal (AME). A bebê tem AME – Tipo 1, considerada a mais grave. O procedimento foi realizado em dezembro, na semana do Natal, no Hospital Moinhos de Vento, e a menina já está em casa e bem.

A médica geneticista Elizabeth Silveira Lucas explica que a Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética rara na qual a criança não possui ou possui baixos níveis da proteína SMN, responsável por manter os neurônios motores saudáveis e que possibilita os movimentos. Essa alteração faz com que pacientes com AME – Tipo 1 tenham fraqueza muscular progressiva, inclusive da musculatura do aparelho respiratório. Normalmente, a evolução da doença faz com que necessitem de ventilação mecânica e pode provocar a morte por falência respiratória.

"A nova medicação deve ser aplicada antes dos dois anos de idade. A terapia utiliza um vetor viral inofensivo para humanos que, ao ser injetado no organismo, leva o gene responsável pela produção da proteína para dentro das células. A expectativa é que com uma única aplicação, seja possível "corrigir" o DNA e fazer com que a criança passe a produzir corretamente a proteína para que os neurônios motores funcionem normalmente", acrescenta Elizabeth.

No ano passado, a instituição iniciou o processo para se habilitar a realizar a terapia gênica. A paciente passou por avaliações para que o tratamento fosse possível. Equipes médicas, farmacêuticas e de enfermagem foram treinadas para realizar o procedimento. A menina foi randomizada em setembro pelo laboratório Novartis para receber o tratamento sem custo – a iniciativa faz parte de um Programa Assistencial de Acesso Expandido. O Hospital Moinhos de Vento custeou todas as despesas médicas, assistenciais e hospitalares.

O superintendente médico da instituição, Luiz Antonio Nasi, ressalta o passo importante para a medicina do Rio Grande do Sul. "Decidimos priorizar a atuação no tratamento de doenças raras com terapia gênica, buscando o desenvolvimento contínuo da complexidade das nossas práticas médicas. No caso da Ísis, toda preparação e treinamento nos coloca como uma referência para aplicação da terapia gênica na América Latina", destaca Nasi.

O procedimento

Mais de 30 profissionais se envolveram no tratamento, especialmente médicos, farmacêuticos, enfermeiros e técnicos em enfermagem. A equipe da UTI Pediátrica passou por treinamento para atuar no procedimento.

Segundo o chefe do Serviço de Pediatria do Hospital Moinhos de Vento, João Ronaldo Krauzer, ela recebeu a medicação, ficou em observação por cinco horas e depois foi liberada, sem necessidade de internação. "Ela tem outros procedimentos que serão feitos, porque vai demorar um pouco para que retome todas as suas funções, como a deglutição'', pontua Krauzer.

Por ser uma situação muito especial, foi permitida a permanência dos pais na UTI. A médica geneticista ressalta que, a partir de agora, Ísis permanece cinco anos em acompanhamento para que sua evolução possa ser avaliada. Pelo menos durante o primeiro mês após a terapia gênica, ela continuará sendo medicada para evitar possíveis efeitos colaterais.

O caso

A paciente foi diagnosticada com AME aos quatro meses de idade. Com sete meses, Ísis teve pneumonia e os médicos iniciaram o tratamento com um medicamento para estabilizar o quadro dela. A rotina de consultas e infusões chegou a exigir que a mãe, Larissa Cardoso, trouxesse a filha a Porto Alegre de quatro a cinco vezes por semana. "Depois do nascimento dela, nunca voltei a trabalhar. Me dedico exclusivamente às minhas duas filhas", conta.

A irmã, Ana Clara, tem três anos e, quando não fica com uma das avós, acompanha a família nas consultas. O pai, Mateus Labres, divide-se entre o trabalho como barbeiro e os cuidados com as meninas. O fim de ano da família foi com o melhor presente que eles poderiam imaginar. "Eu ainda não acredito! É como se ela tivesse nascido de novo!", declara a mãe.

Alegria compartilhada com a equipe do Hospital Moinhos de Vento. "Para quem é médico, que tem essa missão de salvar vidas, não há sentimento melhor. Foi o nosso presentão de Natal!", conclui a médica Elizabeth.

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